Genetické testování pro lepší život

„Gen“ neboli „vloha“ je část DNA, která se nachází zejména v jádře buňky. Jde v podstatě o takovou předlohu, podle které se tvoří vše v našem těle a která také určuje, jak naše tělo bude fungovat. Každý gen definuje (kóduje) kousíček lidského těla. My lidé máme v těle více než 20 000 genů a jejich kombinace dávají dohromady to, jak vypadáme, k čemu máme předpoklady, jak naše tělo funguje a tak dál. A tyto geny neseme celý život stejné.

Co všechno dědíme od rodičů kromě barvy očí nebo vlasů?

Kromě vzhledu máme v genech zapsané například předpoklady, predispozice k různým nemocem. A kromě predispozic pro onemocnění způsobená jednou nemoc způsobující mutací, říká se jim monogenní, můžeme hodnotit i vrozené sklony k multifaktoriálním onemocněním. To jsou choroby způsobené mnoha faktory působícími současně.

Velký přínos pro poměrně rozsáhlou skupinu lidí přináší například genetické testování predispozic pro potravinové intolerance nebo některé autoimunitní choroby.

Mnoho lidí se i řadu let trápí zažívacími obtížemi a zkouší vyřazovat z jídelníčku různé jen na základě doporučení populárních osobností a článků v médiích. Ale bez pořádné diagnostiky. Vylučují laktózu, lepek, sacharidy, maso, hrubou vlákninu… a nejen že tím svůj problém nevyřeší, ale často si i přivodí i zácpy, či průjmy, únavu, sníží imunitu a dlouhodobě způsobí i nedostatek některých vitaminů či stopových prvků.

Cílené genetické vyšetření by jim pomohlo zjistit dědičné předpoklady pro potravinové intolerance a další nemoci trávicího traktu, případně by je lékař nasměroval k dalšímu cílenému dovyšetření.

V tom druhém případě mají ti lidé takovou kombinaci genů, která pro ně činí alkohol velmi toxickou látkou, která překonává obranné mechanismy jejich těla. Mají geneticky sníženou funkci hlavních enzymů odbourávajících alkohol. Navíc se jim často tvoří i méně dalších detoxikačních a antioxidačních enzymů.

To hraje u osob s pomalým odbouráváním alkoholu stejně důležitou roli, protože v jejich organizmu vznikají působením nahromaděného alkoholu a acetaldehydu ve větší míře volné radikály, které mají být odstraněny právě detoxikačními enzymy. Volné radikály mají schopnost poškozovat buňky prakticky kdekoliv v organismu, takže je pak naše tělo musí neustále odstraňovat.

Na jaké orgány budou mít alkohol a z něj vzniklé toxiny vliv, ovlivňují další drobné nevýhody v našich genech. Jestliže budou lidé s takovými nevýhodnými genovými variantami pít alkohol, výrazně tím uspíší a podpoří riziko onemocnění civilizačními chorobami, které se rozvíjejí už ve středním věku. Jde například o aterosklerózu, nádory, ztučnění jater a další.

Pro zdraví nejdůležitější ale je, že pokud se ve středním věku alkohol výrazně omezí, opravné mechanismy našeho těla dokážou zvrátit celou řadu již vzniklých obtíží. Vymizí reflux, zlepší se imunita, erekce, zmizí otoky kolem kotníků, kůže bude více hydratovaná a pružnější, spánek kvalitnější, krevní tlak klesne...

Jde přitom o jeden jediný rizikový faktor, který ale dokáže mít opravdu velký dopad na kvalitu života.

Ano. A nejde jen o vrozené nemoci, ale i ty tzv. civilizační, které se týkají většiny z nás. Na rozvoji civilizačních chorob, jako jsou obezita, cukrovka, ateroskleróza, demence, nádorová onemocnění atd., se totiž podílí velké množství tzv. genů malého účinku, životní styl, interakce mezi životním stylem a geny, ale třeba i interakce mezi geny navzájem.

Současný pokrok v genetice tak probíhá i v rozplétání těchto komplexních a komplikovaných vztahů. A čím více jim rozumíme na molekulárně biologické, genetické úrovni, tím více se daří zefektivnit léčbu, vyvíjet nové léky a zacílit prevenci. O individuálním působení rizikových faktorů se začíná více mluvit, a i proto zájem zdravých lidí o genetické testy stoupá.

Genetiku často lidé berou jako nezvratný osud. Jako cestu k potvrzení nemoci, a tak se snaží vyhýbat. A to je opravdu velká škoda, protože většina z nás v sobě nosí jen rizikové faktory v genech, které se projevují jen za určitých podmínek. A právě ty podmínky můžeme sami velmi dobře sledovat a ovlivnit a případnému rozvoji nemoci zabránit, nebo ji alespoň oddálit, klidně i o desítky let. Ale to jde bez znalosti genetických předpokladů velmi těžko.

Asi to nejhorší, co může genetický test u zdravých lidí odhalit, je vzácná mutace v tzv. onkogenech. To jsou geny, které způsobují nádorové onemocní např. s pravděpodobností 80 %. Toto odhalení ale v reálném životě vede k tomu, že pacient podstupuje různá vyšetření a má nastaven takový systém prevence, že se buď rakovině zcela vyhne, nebo se zachytí ve velmi časném stádiu a rychle se vyléčí.

Kdyby tuto vrozenou predispozici neznal, na žádná vyšetření by pravděpodobně nechodil včas, a mohl by na rakovinu zemřít klidně i ve 45 letech.

Je genetika zásahem do přirozeného vývoje?

Ačkoliv mnoho výzkumů v genetice jako by spadalo do žánru scifi, skutečnost je jiná. Cílem genetických testů je zejména napravit nějakou závažnou vrozenou vadu – hovoříme tedy zejména o opravě jednoho špatného genu. A i to je vysoce komplikovaný proces. K výrobě „dokonalých lidí“ je ještě hodně dlouhá cesta.

Bude hrát genetika významnější roli v prevenci nemocí?

Ano. To se už děje. Zatímco dříve genetika sloužila především k diagnostice vzácných vrozených onemocnění, dnes se začínají testovat i predispozice k civilizačním chorobám, které jsou způsobeny mnoha faktory.