Kardiogenetika: genetika srdce a prevence
Kardiogenetika propojuje genetiku a kardiologii a zkoumá dědičné příčiny onemocnění srdce a cév. Právě kardiovaskulární nemoci přitom dlouhodobě patří mezi nejčastější příčiny úmrtí v České republice. Vedle vlivu životního stylu a prostředí hrají u řady pacientů významnou roli také genetické predispozice, které mohou zvyšovat riziko závažných komplikací, včetně náhlé srdeční smrti.
Moderní genetická vyšetření dnes umožňují tato rizika odhalit ještě před tím, než se nemoc projeví, a nabídnout cílenou prevenci nebo dlouhodobé sledování. Kardiogenetika se proto uplatňuje nejen u pacientů s již diagnostikovaným onemocněním, ale i u lidí s rizikovou rodinnou anamnézou. V rozhovoru se zaměřujeme na to, komu může genetické vyšetření pomoci, jak probíhá a jaké informace si z něj může odnést laik.
Ve své práci kombinuje klinickou praxi s využitím genetických dat pro prevenci a personalizovanou medicínu.
Kardiogenetika se zabývá uplatněním genetiky v kardiologii, tedy dědičností kardiovaskulárních, srdečně-cévních onemocnění. Nemoci srdce a cév i nadále zaujímají přední příčky v příčinách úmrtí v České republice. Podle dat Českého statistického úřadu v roce 2024 zemřelo 14 tisíc lidí v důsledku chronické ischemické choroby srdeční, 7300 na srdeční selhání a skoro 6000 na cévní onemocnění mozku. To jsou vysoká čísla.
Nejčastější kardiovaskulární onemocnění, arteriální hypertenze, tedy vysoký krevní tlak, postihuje celosvětově asi třetinu populace starší 30 let. Není tedy divu, že se celá řada odborníků touto problematikou zabývá a snaží se odhalovat příčiny a zároveň možnosti prevence.
Jaké srdeční choroby mohou být dědičné?
Mezi onemocnění s klasickou, neboli mendelovskou dědičností, patří tzv. kardiomyopatie, dědičné arytmické syndromy, aortální syndromy - to jsou dědičná onemocnění velkých cév a pojiva. Můžeme sem zařadit také některé vrozené srdeční vady a familiární dyslipidemie, tedy dědičná onemocnění spojená s abnormálními hladinami tuků v krvi.
Genetické faktory se podílejí i na ostatních kardiovaskulárních onemocněních, včetně ischemické choroby srdeční a arteriální hypertenze. U nich je ale genetika jen částí skládačky zahrnující mimo jiné vlivy životního stylu a prostředí.
Důležitá je osobní a rodinná anamnéza. Pokud máte některé z uvedených onemocnění, nebo podezření na něj zejména před 50. rokem věku v rodině, určitě byste se měl poradit se svým praktickým lékařem nebo kardiologem o vhodnosti genetického vyšetření.
Hraje roli, když měl někdo v rodině náhlou srdeční smrt, nebo infarkt v mladém věku?
Určitě ano. Náhlá srdeční smrt, tedy úmrtí z přirozených příčin do jedné hodiny od počátku příznaků, nebo smrt bez přítomnosti svědků během 24 hodin od posledního kontaktu s danou osobou, u do té doby zdravého člověka mladšího padesáti let, je nejzávažnější a často bohužel jediný projev výše zmíněných dědičných kardiovaskulárních onemocnění.
Stejně tak infarkt myokardu a jiné formy ischemické choroby srdeční u muže mladšího 50-55 let a u ženy mladší 60-65 let mohou naznačovat riziko familiární dyslipidemie.
Jak probíhá genetické vyšetření? Je bolestivé, nebo složité?
Určitě ne. Součástí každého genetického vyšetření je genetická konzultace, tedy pohovor s lékařem – genetikem. Důležité je, aby s sebou klient přinesl lékařské zprávy z kardiologického vyšetření, pokud proběhlo. Řada pracovišť dává k vyplnění i dotazník, který zahrnuje osobní i rodinnou anamnézu konzultované osoby.
Často klademe poměrně podrobné dotazy, někdy je potřeba vyžádat i např. pitevní protokoly blízkých zesnulých.
Pokud pak genetik z těchto informací usoudí, že by se u konzultovaného člověka skutečně mohlo jednat o riziko dědičného kardiovaskulárního onemocnění, doporučí mu genetické vyšetření. To obvykle spočívá v běžném odběru krve, popř. v bukálním stěru, tedy stěru z vnitřku tváře. Další část vyšetření, vlastní analýza, už probíhá v laboratoři.
Co se stane, pokud test odhalí zvýšené riziko? Jaké jsou další kroky?
Na závěr každého genetického vyšetření by měla proběhnout závěrečná genetická konzultace. Při ní genetik informuje klienta o výsledku vyšetření, jestli ukázalo nebo neukázalo genetickou příčinu jeho onemocnění, případně možnou genetickou příčinu onemocnění v jeho rodině - a tedy riziko.
Jestliže vyšetření skutečně odhalí významnou genetickou změnu, mutaci, vysvětlíme konzultovanému člověku, jakého onemocnění se tato genetická změna týká, jaká jsou rizika a jaká vhodná léčba a režimová opatření. Zároveň mu doporučujeme tzv. kaskádový screening v rodině, což je vyšetření dalších pokrevních příbuzných, u kterých hrozí riziko nosičství dané genetické změny.
U klientů, kteří plánují rodičovství, probíráme i metody asistované reprodukce, které mohou bezpečně eliminovat přenos genetické změny a tedy i onemocnění do další generace. I v případě, že konkrétní genetickou příčinu neodhalíme, může být konzultované osobě doporučeno kardiologické sledování.
Je možné srdečním onemocněním předejít, i když mám v rodině genetickou zátěž?
Prevence je jedním z hlavních důvodů genetického testování. Rozvoji některých onemocnění bohužel nelze úplně předejít, určitě ale můžeme zmírnit jejich dopad, odhalit je včas a nabídnout adekvátní léčbu, která danému člověku umožní žít kvalitní a plnohodnotný život.
Velmi zásadní, možná se dá říct, že dokonce ještě důležitější než u ostatních. Například u pacientů s familiární hypercholesterolemií, tedy osob s dědičně vysokými hladinami cholesterolu v krvi, jsou součástí preventivních opatření kromě léků i nekuřáctví, zdravá strava a dostatek fyzické aktivity, což ostatně platí o většině kardiovaskulárních onemocnění.
V některých případech doporučujeme i režimová opatření, která se týkají například vrcholového sportu nebo případně rizikových sportovních aktivit.
Jaké mýty o dědičných srdečních chorobách u veřejnosti přetrvávají?
Lidé se často domnívají, že pokud někdo z jejich rodiny daným onemocněním trpěl, musí se nemoc nevyhnutelně projevit i u nich. A nebo naopak – pokud se dané onemocnění v jejich rodině nevyskytuje, že jím nemohou onemocnět. Celá problematika je ale složitější a roli hraje nejen genetika, ale jak už jsem zmínila, také životní styl a spousta dalších faktorů.
Někdy se také setkáváme s názorem, že onemocnění „přeskakuje“ generaci. Že když byl nemocný dědeček, syn bude v pořádku, ale onemocní vnuk. To je ale omyl. Genetické mutace, změny způsobující onemocnění, nemohou vynechávat generaci. Buď je člověk nosičem mutace, a pak ji může předat do další generace, nebo není, a pak ji svým potomkům předat nemůže. Může se ale stát, že u nosiče mutace se dané onemocnění neprojeví, nebo není diagnostikované, když například zemře dříve z jiných příčin, a až následně se toto onemocnění odhalí u jeho potomka. Pak se opravdu může zdát, že nemoc „přeskočila“ generaci.
Pacienti také někdy doufají, že jim dá genetika odpověď na všechno. Tak to ale bohužel není, je spousta věcí, které teprve zkoumáme, a je třeba s tím počítat.
Mohou genetické testy pomoci i v rozhodování o sportování u dětí a mladých lidí?
Dostatek fyzické aktivity je klíčovou složkou prevence kardiovaskulárních onemocnění v obecné populaci. Vzácně se ale setkáváme s dědičnými kardiovaskulárními onemocněními, jako je např. katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie, u kterého pacientům doporučujeme vyhýbat se závodnímu a vysilujícímu sportu, který je spojený s rizikem závažné arytmie až náhlé srdeční smrti.
Konkrétní doporučení ale musí pro každého pacienta s dědičným kardiovaskulárním onemocněním stanovit jeho lékař.
Role praktického lékaře v diagnostice kardiovaskulárních onemocnění je velmi důležitá. Své pacienty sleduje dlouhodobě a nezřídka má důležité informace i o jejich rodině. Někdy se na něj obracejí i pozůstalí po náhlém úmrtí blízkého.
Na možnost dědičného kardiovaskulárního onemocnění by měli myslet lidé s diagnózami, o kterých jsme mluvili: kardiomyopatií, některými typy srdečních arytmií a některými nemocemi aorty a velkých cév, případně s extrémně vysokými hladinami cholesterolu bez jiné vysvětlující příčiny. Dalším možným ukazatelem dědičného kardiovaskulárního onemocnění je, jak už jsem také říkala, i výskyt náhlé srdeční smrti v rodině před 50.-55. rokem věku.
Jak vidíte budoucnost kardiogenetiky? Čeká nás éra personalizované kardiologie?
To je velmi zajímavá otázka. Jedním z důvodů, proč se genetická vyšetření dělají, je snaha nabídnout cílená doporučení pro klienta a jeho rodinu. V některých případech už máme k dispozici i specifické léky, které doplní v těle chybějící látku, nebo zacílí na biologické procesy vedoucí k onemocnění. Celosvětově také probíhá řada studií tzv. genové terapie. Ale cesta k absolutní personalizaci medicíny bude ještě velmi dlouhá a složitá.
Co vzkážete lidem, kteří váhají, jestli se nechat geneticky vyšetřit?
Genetické vyšetření má rozhodně smysl. Nejen pro vás, ale i pro vaši rodinu a budoucí generace.
Děkuji za rozhovor.
