Podpořte svůj život ve zdraví díky genetice

Tak, jako dědíme od rodičů hudební či sportovní talent, barvu očí nebo typ postavy, dědíme i předpoklady ke  vzniku různých nemocí, sklony k přibírání na váze a podobně. A co víc, dědíme i schopnost odbourávat různé léky, která ovlivňuje, jestli nám lék zabere nebo způsobí nežádoucí účinky. Všechny tyto informace jsou zapsané v naší DNA, která v sobě ukrývá jakousi předlohu, podle níž se celé naše tělo tvoří a funguje.

Tato informace je trvalá a neměnná po celý život. Polovina genů se na nás přenese od matky a polovina od otce, čímž vznikne naše unikátní kombinace genových variant.

Moderní laboratorní metody dnes umožňují přečíst, co v sobě mají naše geny zapsané. V posledních letech se nám tak nebývale otevřely dveře k prevenci mnohem většího množství onemocnění než kdy dříve.

V podstatě stačí i jediné vyšetření za celý život, pokud je dostatečně komplexní, abyste se dozvěděli, jestli v sobě nesete nějaké rizikové geny. Například geny výrazně zvyšující riziko vzniku rakoviny nebo srdečního infarktu.

Tato informace ale nemá za cíl vyděsit vás a ukázat vám váš osud. Smysl genetických vyšetření je přesně opačný. Znalost rizik vám totiž umožní intenzivní a přesně cílenou prevenci, četnější a důkladnější kontroly a vyšetření, nebo dokonce absolvovat různé zákroky, které vzniku nemoci zcela zabrání. Nebo nemoc odhalíte v úplném začátku, kdy půjde dobře vyléčit a neomezí Vás tak v dalším životě.

NÁZOR ODBORNÍKA

Mgr. Hana Sládková Kavínová

vědecká pracovnice

Ke studiu výživy ji přivedl sport a potřeba podpořit výkonnost pomocí kvalitní stravy. Tato tematika ji natolik zaujala, že se rozhodla věnovat výživě a zdravotní prevenci i ve svém profesním životě.

Její srdeční záležitostí je nutrigenetika a nutrigenomika, obory zabývající se interakcí mezi geny a výživou, které nabízejí úžasný prostor k cílené prevenci pro osoby, které mají zájem o své zdraví.

Návod k vlastnímu tělu

V genech máme zakódováno, co na nás působí a jak. Ne na každého totiž působí známé rizikové či protektivní faktory stejně. Geny určuji aktivitu a funkci různých struktur v těle jako jsou přenašeče, trávicí enzymy, receptory, a další bílkoviny. Tyto struktury pak ovlivňují například vstřebávání živin, odbourávání škodlivin, nervové signály, složky imunitního systému, regulaci krevního tlaku atd.

V genech se ukrývá mnoho variant, které aktivitu uvedených struktur mění, a spolu s ní se mění i odpověď našeho těla na stravu a faktory životního stylu. Někdo je například citlivý na sůl, takže její zvýšená konzumace přímo zvyšuje krevní tlak i riziko úmrtí na kardiovaskulární onemocnění.

Pro jiného je zase největším problémem alkohol, který nejenže hůře snáší, ale také mu výrazně zvyšuje riziko rakoviny, demence a kardiovaskulárních chorob.

Třetím příkladem mohou být nosiči genových variant, které vedou k efektivnějšímu vstřebávání tuků. U těchto lidí pak i běžná konzumace nasycených (živočišných) tuků vede k zánětům žlučníku, přibírání nebo vyšším hladinám cholesterolu v krvi.

Znalost takových genových variant je tak doslova návodem k správnému používání našeho vlastního těla. Čím více informací o svém těle máme, tím spíše se nám podaří z života vyřadit nejvíce škodlivé rizikové faktory. A to je velmi efektivní prevence před celou řadou civilizačních chorob.

Diagnostika dlouhodobých obtíží

Mnoho lidí se trápí se zažívacími obtížemi a zkouší ze své stravy odstranit různé látky jen na základě doporučení známých osobností, většinou bez pořádné diagnostiky. Vyřazují z jídelníčku laktózu, lepek, sacharidy, maso, kyselé ovoce, vlákninu… Ale nejen, že tím problém nevyřeší, často si tím naopak přivodí i zácpy, průjmy, únavu, sníží imunitu a dlouhodobě i nedostatek některých vitaminů či stopových prvků.

Pokud předem znáte své genetické predispozice pro potravinové intolerance a další nemoci trávicího ústrojí, dozvíte se buď rovnou, jaké potraviny vám mohou škodit a měli byste je ze stravy vyloučit, nebo dostanete doporučení na další vyšetření, které potvrdí či vyvrátí nemoc, ke které máte vrozené předpoklady.

Po nasazení specifické léčebné diety nebo doplnění nějakého chybějícího trávicího enzymu vaše obtíže rychle vymizí.

Mnoho intolerancí je dědičných. Pokud měli nebo mají podobné obtíže vaši přímí příbuzní, zejména děti, sourozenci a rodiče, je vysoce pravděpodobné, že trpí stejným problémem jako vy. Lékař proto může provést cílené vyšetření i u nich a ke stanovení diagnózy a k léčbě dojít mnohem rychleji, než metodou pokus – omyl.

Vrozené vývojové vady a vrozená onemocnění

Jedním z největších strašáků zejména mladých lidí, kteří chtějí mít děti, je obava z narození postiženého či nemocného miminka. Tyto vrozené vady naštěstí nejsou až tak běžné, ale jsou často dány geneticky. Všichni jsme totiž přenašeči vrozených chorob.

Pokud přenášíme mutaci (chybu) jen v jedné kopii našeho genu, nemoc nevznikne. Nicméně i když jsme zdraví, riziko v nás pořád číhá. Každý totiž neseme dvě kopie genu, a aby vznikla závažná porucha, musí být postiženy obě kopie stejného genu. Říká se tomu autozomálně recesivní dědičnost a je typická právě pro závažné vrozené choroby.

Pokud se potkají dva jedinci, kteří přenášejí mutaci ve stejném genu, mají společně 25% riziko, že se jim narodí miminko s touto poruchou. Pomocí asistované reprodukce se ale dá vybrat pouze zdravé embryo a porodit pak zdravé miminko.

Takových onemocnění, u kterých je počet přenašečů v populaci vyšší než každý 200. člověk, známe asi třicet a podle doporučení Evropské společnosti pro lidskou genetiku má smysl je preventivně testovat, aby se snížil počet nemocných v populaci.

Léky a riziko nežádoucích účinků

Odbourávání a působení léků je také vrozené. Enzymy, které léky odbourávají, mají totiž geneticky určenou aktivitu. To znamená, že u někoho je odbourávání léků rychlé, u někoho průměrné a u někoho velmi pomalé.

Doporučené dávkování každého léku vychází z klinického testování a odpovídá potřebě většiny populace. Většina populace má totiž aktivitu enzymů pro odbourávání léků řekněme normální, průměrnou.

Kolem 10 % lidí má však aktivitu těchto enzymů výrazně jinou, buď několikanásobně zrychlenou, nebo naopak prakticky nulovou. A pokud takovým lidem podáváme standardní dávky léku, může u nich dojít buď k nežádoucím účinkům, nebo jim lék vůbec nezabere.

Neexistuje ale pouze jeden univerzální enzym pro všechny léky, je jich několik desítek. Může se tak stát, že u jednoho léku máte nežádoucí účinky, zatímco u jiných ne. Testování genových variant enzymů odbourávajících léky vám řekne, v kterých enzymech máte aktivitu změněnou a u jakých léků tedy můžete očekávat problematické působení.

Existuje řada klinických doporučení, ve kterých lékaři přesně doporučují, jak upravit dávkování konkrétních léků u lidí s určitými genovými variantami. Pomáhá to nastavit správné dávkování, zvyšuje úspěšnost léčby a snižuje riziko nežádoucích účinků.

Správné pochopení výsledků

Každé zdravotnické zařízení, které genetické testy poskytuje, by mělo klientům výsledky testu správně vysvětlit. To je velmi důležité. Odborník-lékař by měl klientovi během závěrečného vyhodnocení všechno objasnit a upozornit ho, co má dělat, jak se má chovat.

Výsledkem komplexního genetického vyšetření v takovém případě bude kromě testu samotného také srozumitelný seznam doporučení týkajících se životního stylu a specifických vyšetření důležitých pro udržení zdraví do vysokého věku.