Prekoncepční genetické testování: Cesta ke zdravému dítěti
Péče před otěhotněním a během těhotenství, včetně testování embryí ještě před jejich vložením do dělohy (tzv. preimplantační testování), je stále dostupnější. S narůstajícím počtem provedených genetických analýz roste i naše znalost lidského genomu, což nám umožňuje laboratorní metody stále zdokonalovat. Díky nim můžeme reprodukční genetiku používat v běžné klinické praxi a tím výrazně rozšířit možnosti vyšetření.
Kdo chodí do ambulance reprodukční genetiky
Do poradny reprodukční genetiky přicházejí obvykle dvě skupiny klientů. Jednak jsou to páry, které řeší diagnostikovanou neplodnost, nebo opakované potraty. Druhou skupinou jsou páry, které s početím problémy nemají, ale chtějí před otěhotněním vědět, jaká jsou jejich případná genetická rizika.
Spektrum doporučených vyšetření se v takových případech může lišit podle osobní a rodinné historie partnerů. Jiná vyšetření budou vhodná u páru, který už prodělal potraty, jiná, pokud má problém s plodností, další, pokud se v rodině páru vyskytuje konkrétní nemoc.
Páry s neplodností nebo opakovanými potraty
„Pokud přijde pár s opakovanými těhotenskými ztrátami nebo neplodností, doporučíme u obou vyšetřit tzv. karyotyp, což je analýza chromozomů, abychom vyloučili odchylky v jejich počtu nebo stavbě,“ vysvětluje MUDr. Petronela Tomčová ze společnosti GHC GENETICS.
„Mužům bez spermií, nebo s výrazně sníženým počtem spermií udělá laboratoř také genetické vyšetření oblasti chromozomu Y a test na nejčastější mutace v genu pro cystickou fibrózu. Ženám s předčasným selháním vaječníků doporučujeme vyšetření syndromu fragilního X chromozomu,“ upřesňuje MUDr. Tomčová.
Vyšetření genetické náchylnosti k trombózám, tzv. hereditární trombofilie už se podle aktuálních hematologických doporučení standardně nedělá. Po předchozí genetické konzultaci ho laboratoř klientkám doporučí, pokud mají rizikovou rodinnou nebo osobní anamnézu.
Páry bez potíží, které chtějí znát genetická rizika
U párů, které žádají o genetickou konzultaci z důvodu nemocí v rodině, závisí doporučené vyšetření na typu vady, nemoci nebo predispozice v rodině. Je důležité vědět, že i když v rodině není známé žádné dědičné onemocnění, může se mezi generacemi přenášet vloha pro rozvoj dědičné nemoci.
Může se tak stát, že dítě zdědí vadný gen od obou rodičů. Každý z rodičů může být zcela zdravým přenašečem, aniž by o tom věděl, a nemoc se projeví až u dítěte. Uvádí se, že každý z nás může být přenášečem 1 až 5 recesivně dědičných nemocí.
Náskok díky testování
Velké pokroky v genetice v posledních letech rozšířily pole možností, jak testovat. Vyšetření jsou rychlejší, přesnější a dostupnější. Testování před početím si tak získává stále větší oblibu, protože lidé plánují děti později a chtějí mít jistotu minimálního rizika.
„Neexistuje jeden univerzální test, který by odhalil všechny dědičné choroby. Přesto dnes dokážeme testovat ty, které se vyskytují nejčastěji. A i když už pár vychovává zdravé děti, neznamená to, že oba rodiče nejsou přenašeči určité nemoci, kterou by mohli přenést na dalšího potomka,“ uzavírá MUDr. Petronela Tomčová.
Naše laboratoř GHC GENETICS provádí test Reproscreen od roku 2022. Jde o test na 26 nejčastějších dědičných nemocí, mezi které patří například cystická fibróza, nesyndromová hluchota, Smith-Lemli-Opitzův syndrom, fenylketonurie, spinální muskulární atrofie a další. Součástí testu je i vyšetření dědičné náchylnosti k trombózám, které mohou způsobovat těhotenské komplikace, vyšetření genů spojených s poruchou plodnosti a metabolizmu kyseliny listové.
Jak probíhá příprava na test?
Pár nejprve absolvuje genetickou konzultaci. Lékař partnerům vysvětlí, co vyšetření zahrnuje, co může a nemůže odhalit, a jaké jsou možnosti, pokud se u nich najde mutace. Pokud se ukáže, že oba partneři mají mutaci ve stejném genu, znamená to, že mají 25% riziko, že jejich dítě bude nemocné. Takovému páru pak může lékař doporučit asistovanou reprodukci s genetickým testováním embryí, nebo cílené prenatální vyšetření v těhotenství.
Jak probíhá vlastní vyšetření?
Test Reproscreen dokáže číst geny a odhalit jejich případné chyby. Pokud u obou partnerů najde mutace ve stejném genu, potvrzujeme výsledek vždy ještě z druhého odběru. Celá laboratorní analýza trvá obvykle 2–3 měsíce a je zakončena závěrečnou konzultací s klientem, vysvětlením a předáním závěrečné zprávy.
Jaká jsou vaše dosavadní zjištění?
Od zavedení testu v roce 2022 jsme vyšetřili téměř 300 vzorků, většinou šlo o páry. Ve většině případů nebyla mezi partnery shoda v nosičství mutace v stejném genu. V takových situacích je riziko nízké. Tam, kde byli oba partneři přenašeči stejné nemoci, jsme pak postupovali individuálně podle konkrétního genu a podle závažnosti nemoci.
Příklady z praxe
Pár 1
Pár měl problémy s početím a podstoupil komplexní genetické vyšetření. Vyšetření nám ukázalo, že oba partneři mají mutaci v genu GJB2, která způsobuje vrozenou hluchotu. Tato mutace se vyskytuje poměrně často – přenašečem je průměrně 1 člověk z 30. Pro jejich dítě tedy existovalo 25% riziko, že nebude slyšet.
Pár se rozhodl pro asistovanou reprodukcí s genetickým testováním embryí.
Pár 2
Mladá zdravá žena si nechala udělat test preventivně. Ukázalo se, že je přenašečkou mutací v genech DHCR7 a ABCA4. První z nich souvisí s tzv. Smith-Lemli-Opitzovým syndromem, který se může projevovat různě – od lehkých vývojových vad až po těžké případy neslučitelné se životem. Druhý gen je spojený se Stargardtovou chorobou, což je dědičné oční onemocnění způsobující postupnou ztrátu centrálního vidění.
Pozdější testování jejího partnera ukázalo, že i on je přenašečem těchto nemocí. Pro jejich děti tedy existovalo 25% riziko pro každou z těchto nemocí. Páru jsme proto doporučili asistovanou reprodukci s genetickým testováním embryí, nebo prenatální vyšetření během těhotenství.
